Генетическое тестирование и беременность

Те пары, которые уже в процессе попытки зачатия или уже ожидают ребенка, могут начать рассматривать возможность пройти генетическое тестирование на предрасположенность ребенка к генетическим заболеваниям. Для этого теста достаточно одного или обоих родителей, чтобы начать искать какие-либо возможные отклонения у будущего малыша. Генетическое тестирование часто проводится, чтобы определить, могут ли родители передать своему ребенку генетическое заболевание. Если тест одного из родителей даст положительные результаты, а тесты второго будут отрицательными, тогда нет повода для беспокойства. Тем не менее, существует 25% вероятность того, что ребенок унаследует генетическое заболевание, если у обоих родителей тест будет положительным.

Женщины обычно проверяются первыми, потому что чаще посещают своего врача, особенно во время беременности или непосредственно перед зачатием.

Рассмотрим варианты сдачи генетических анализов:

Анализ крови

Это самый простой из трех вариантов генетического тестирования и считается относительно простым. Если вы беспокоитесь о том, что ваш ребенок может наследовать генетическое заболевание, особенно если он есть в вашей истории болезни или у вашего партнера, то это тестирование определит вероятность того, что ваш ребенок наследует расстройство. Обычно, при первом назначении врача сдать тест, медсестра просто берет немного крови, отправляет ее в лабораторию для анализа, а затем вы получаете результаты уже через пару дней. В зависимости от результатов вам сообщат, что, либо не о чем беспокоиться, либо ваш врач может предложить другие тесты, чтобы определить, можно ли унаследовать какие-либо еще генетические нарушения.

Биопсия хориона

Обычно проводится между десятой и двенадцатой неделей беременности, выборка хорионической ворсинки включает забор маленькой части плаценты. После этого врач осмотрит плаценту и определит, имеются ли какие-либо генетические проблемы в матке. К сожалению, из-за того, что подобный тест инвазивный, завершение выборки хорионной ворсинки, как известно, вызывает выкидыши.

Амниоцентез – анализ околоплодных вод

Амниоцентез включает использование полых игл для забора небольшой части амниотической жидкости, что несет незначительный риск прерывания беременности, таким образом, обычно между пятнадцатой и двадцатой неделями, врач сможет определить не только наличие генетического расстройства, но также и возможность определить зрелость легких, а также пола.

Каковы преимущества генетического тестирования во время беременности?

Для будущих или ожидающих ребенка родителей существует множество причин, по которым они могут рассматривать генетическое тестирование, и почему их врач может порекомендовать его. Хотя большинство детей здоровы при рождении, все еще есть 3-5% детей, родившихся с врожденными дефектами. К счастью, многие из этих дефектов теперь можно обнаружить до беременности.

Хотя может быть трудно прийти к осознанию того, что ребенок родится с генетическим расстройством, он может действительно помочь подготовить семью как умственно, так и физически. Для будущих родителей, знание этого факта заблаговременно позволит подготовиться к тому, чтобы принести ребенка домой, и лучше понять, как воспитывать ребенка в зависимости от генетического заболевания, которое он унаследовал.

Наряду с пониманием того, что у ребенка есть генетическое заболевание, врачи могут также определить, какое заболевание было унаследовано среди четырех тысяч известных врожденных дефектов, как психических, так и физических. Ребенок, возможно, унаследовал заболевание, которое очень несущественно повлияет на его здоровье, в то время как другие могут страдать от чего-то смертельно опасного. К счастью, большинство перинатальных скринингов позволяют обнаружить врожденные дефекты.

Следующий список описывает наиболее распространенные врожденные дефекты, а также то, как сильно они влияют на здоровье детей в Соединенных Штатах Америки:

• Только 1 из 940 детей страдают от расщелины губы и/или неба («заячья губа»)
• 1 из 775 страдают от косолапости
• 1 из 3200 страдают Муковисцидозом
• 1 из 769 страдают от синдрома Дауна
• От 1 в 667 до 1 из 5 000 человек страдают от Фетального алкогольного синдрома
• 1 из 4000 мужчин и 1 из 6-8 000 женщин страдают от Синдрома хрупкой Х-хромосомы
• 1 из 100 страдают сердечными дефектами
• 1 из 10 000 человек страдают хореей Хантингтона (Болезнь Гентингтона)
• 1 в 1996 году страдают от Гидроцефалии (водянка головного мозга)
• 1 из 15 000 пациентов страдают Фенилкетонурией (ФКУ)
• 1 из 3 000 человек страдают от расщепления позвоночника (Спина бифида)

Кто должен проходить генетическое тестирование?

С этнической точки зрения

Не каждому нужно будет учитывать генетическое тестирование, но в зависимости от вашей этнической принадлежности это может стать рассматриваемым фактором. В следующем списке обсуждается, кто должен рассматривать генетическое тестирование и что они могут быть более склонными к другим.

• Европейским кавказцам необходимо пройти исследование на кистозный фиброз
• Восточно-европейским евреям необходимо протестировать кистозный фиброз, Тай-Сакс, Канаван и другие, включая семейную дисусономию
• Афроамериканцам и людям средиземноморского происхождения необходимо пройти тест на серповидноклеточную анемию и талассемию
• Южноазиатские потомки должны пройти тест на талассемию
• Французские канадцы должны протестировать болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз

Учитывая генетику и историю беременности

Если у одного родителя или близкого родственника есть генетическое расстройство. Поскольку генетические расстройства являются рецессивными, оба гена родителей могут иметь генетическое расстройство, но они о нем не знали, так как у них болезнь никогда не проявлялась. Это происходит из-за того, что один из родителей мог передать нормальный ген, в то время как другой передал ненормальный ген, в результате чего у будущего родителя была 50% вероятность передачи проблематичного гена. Если один из родителей или близкий родственник унаследовал болезнь, они должны оба пройти тестирование.

Один ребенок уже имеет генетическое расстройство

Хотя многие врожденные дефекты вызваны генетическими аномалиями, некоторые могут возникать в результате воздействия вредных химических веществ, инфекции во время беременности или любой формы физической травмы плода. Истинная причина врожденных дефектов пока неизвестна и может возникнуть либо из клеток родителя, либо из-за ошибки в детских клетках, поскольку она образуется в матке.

Два или более выкидыша

Спонтанные выкидыши обычно вызваны значительными проблемами хромосом. Если у матери были множественные выкидыши, это может означать, что существует генетическая проблема.

Мать 34 года и старше

По мере того, как женщина становится старше, ее риск иметь детей с хромосомными проблемами, такими как трисомия, значительно возрастает. В то же время взрослые отцы могут быть «донорами» новой доминирующей генетической мутации, которая ранее не присутствовала в семье.